특징 매우 드문 유전성 응고병증으로 제 V 인자 결핍증이라고 합니다. 제 V 인자는 혈액 응고에 관여하는 물질 중 하나로 섬유소 형성의 필수 인자로, 주로 간에서 합성됩니다. 특별히 더 잘 발생하는 성별은 없으며, 100만명 중 1명 꼴로 발병합니다. 영향부위: 체내 : 혈관(혈액) 체외 : 없음 관련질환명: 유전 V인자 결핍증 (Hereditary factor V deficiency), V인자 결핍증 (Factor V deficiency), 오렌병(Owren disease), 준혈우병 (Parahemophilia) 산정특례코드: V009 의료비지원: 지원 증상 피부출혈, 반상출혈, 비강출혈, 과다월경, 점막출혈(위장관 혹은 요로계), 관절혈증, 두개내출혈, 폐출혈 등 대부분 경증~중등도의 출혈 증상 혈..

특징 대장, 직장에 수백~수만개 선종이 발생하는 상염색체우성 유전질환. 7000명 중 한 명의 빈도로 발생함. 대장내시경상 선종성 용종이 100개 이상 발견되는 경우 의심할 수 있다. APC 유전자의 배선돌연변이 검사로 확진함. 최근에는 가족력을 고려하여 어린 나이에도 APC 유전자 검사를 통한 사전 진단이 가능하다. 선종성 용종증의 아형으로 100개 미만의 용종이 발생하는 약화형 가족성 선종성 용종증도 있음 (선종의 개수만이 진단 기준은 아님) 일부 환자에서 가족력이 없는 경우도 있는데 (산발성 선종성 용종증) 이또한 가족성 선종성 용종증에 포함됨. 대장암으로의 진행 이 질환에서 가장 중요한 점은 다발성 용종에서 대장암이 발생한다는 점이다. APC 유전자의 배선 돌연변이가 있는 환자, 대장내시경상 다발..

특징 컨스-세르 증후군(Kearns-Sayre syndrome, KSS)의 특징 3가지 1. 진행성 외안근 마비 2. 색소망막변성 3. 심장병의 동반; 심장차단(완전 혹은 불완전) 그 외에도 근력 약화, 작은 키, 청력소실, 소뇌기능장애로 인한 실조증 등이 나타날 수 있다. 남녀에서 비슷한 비율로 나타남. 참고 [외안근마비를 동반하는 사립체근육병증]은 다음 두 가지로 나눌 수 있음. (1) 만성진행외안근마비(chronic progressive external ophthalmoplegia): 20세 이후 발병, 경과가 경함. (2) 컨스-세르 증후군: 20세 이전 발병, 경과가 중함 (망막색소변성, 심전도 장애, 당뇨, 소뇌성 운동실조, 난청, 다발성 신경변성, 뇌척수액의 단백증가 등) 영향부위: 체내: ..

특징 진행단계를 간단히 정리하자면 다음과 같다. 폐포벽에 만성염증 세포들이 침투 폐조직의 심한 구조적 변화 폐기능이 저하되어 사망하게 되는 질환. 아직까지는 효과적인 치료방법이 없음. 진단 시점에서 중앙 생존기간이 3~5년 정도 되는 예후가 매우 나쁜 질병임. 특정 원인이 알려져 있지 않음. 위험 요인으로 흡연, 환경으로부터의 오염원, 미세흡인 등이 있다. 가족성 폐섬유화증 환자들에서 surfactant protein 및 telomerase 등에서의 돌연변이가 발견됨. 발생빈도: 인구 10만 명당 약 3-5명 정도로 보고 (외국) 대개 50대 이후에 호발. 남자가 여자보다 2배 가량 발생율이 높음. 영향부위: 체내 : 심장, 폐 / 체외 : 없음 관련질환명: 통상형 간질성 폐렴 (Usual interst..

빈혈이란? 혈액내의 적혈구 수의 감소를 의미한다. 이 때 혈색소(헤모글로빈) 수치로 판단함. 남자 성인은 헤모글로빈 농도가 13g/dl이하, 여자 성인의 경우 12g/dl 이하일 때 빈혈로 진단한다. 빈혈의 증상 경미한 경우에는 별다른 증상이 없는 경우가 많음. 급성 빈혈은 대개 심한 출혈로 발생하고, 이 경우 쇼크에 의한 증상이 주로 나타남. 만성빈혈의 경우 혈색소 수치가 상당히 떨어지기전에는 증상이 없는 경우가 많음. (혈색소 수치가 7-8g/dl 까지는 증상이 없을 수 있고, 빈혈이 많이 진행되었음에도 진단되지 않는 경우도 있음) 만성인 경우 대표적으로는 운동시 호흡곤란, 어지러움증, 두통, 심계항진증, 피곤함, 수면장애, 성욕 감퇴, 기분 장애, 집중력 감퇴 등이 나타날 수 있음. 현기증이 나타난..

특징 유전성용혈빈혈의 원인은 크게 3가지로 나뉨. 1. 적혈구 막의 이상 (적혈구 모양 이상으로 혈관을 지나가다가 깨짐. 불규칙하고 비구형의 모양. 쉽게 터짐) 2.헤모글로빈의 생성장애 3. 적혈구 내 효소 이상 (대표적으로 G6PD 부족, Pyruvate kinase 부족이 있음) ==> 효소 이상이 있으면 적혈구가 생존기간을 못채우고 터짐. 국내 1997년~2006년 조사 결과 G6PD 결핍 사례 5건, Pyruvate kinase 결핍 1건, Enolase 결핍 1건 보고됨. 영향부위: 체내로는 혈관(혈액), 체외로는 피부에 영향을 줌. 관련질환명: 선천성 비구형적혈구성 용혈성빈혈 (Congenital Nonspherocytic Hemolytic Anemia) 유전성 비구상형적혈구성 용혈성빈혈 (H..

특징 변형프리온 의해 발생하는 희귀한 퇴행성 뇌질환이다. 진행이 빠른 치매, 이상운동증상이 특징적이다. 원인에 따라 분류됨. 특별한 원인 없이 발생하는 산발성 CJD (90%차지, 50~60대) 유전에 의한 가족성 CJD (10%차지, 이른 나이) 후천적 감염에 의한 변종 CJD (매우 드묾, 광우병 즉 BSE에 걸린 소고기 섭취시 발병, 질병 진행이 느리다) 그리고 의인성 CJD가 있다. CJD 환자 유래 조직 (뇌, 림프절)은 전염력이 있음. 혈액 통한 사람 간 전염 사례는 없으나, 동물실험에서 전염가능성을 확인하여 주의가 필요. 단순 접촉에 의해 전염되다는 근거는 없음. 영향부위: 뇌 관련질환명: 야콥병, 야콥-크로이츠펠트 병, 아급성 스폰지형 뇌병증(Subacute Spongiform Enceph..

특징 독성이 약한 항산균에의 감염이 특징, 특히 남성에서 발생함. IKBKG 돌연변이형 6명의 남성 환자, CYBB 돌연변이형 7명의 남성 환자가 보고됨. 영향부위: 대장, 소장, 신경, 신장, 폐 관련질환명: X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases 산정특례코드: V900 의료비지원: 지원대상 증상 IKBKG 결핍군에서 흔하게 나타난 것은 계형결핵균, 소결핵균, 결핵균 감염임. (순서대로 Mycobacterium avium, Mycobacterium bovis, Mycobacterium tuberculosis) CYBB 결핍군에서는 파종성 결핵균 감염 (폐에서 다른 기관으로 번진 경우) 을 보임. 한 명의 환자에서 심한, 다양한 감염증(..

특징 편두통, 재발성 뇌졸중, 진행성 치매가 특징적인 유전 질환임. 평균적으로 40~50세 젊은 사람에게 나타나며, 가족력이 뚜렷한 질환임. 확실한 치료법이 없음. 영항부위: 뇌 관련질환명: 유발성 다발경색치매 (hereditary multi-infarct dementia) 산정특례코드: V900 의료비지원: 지원대상 증상 가장 먼저 나타나는 증상은 편두통. 간헐적인 두통과 오심이 생김. 보통 시야가 흐린 전조 증상을 동반함. 두 번째로 흔한 증상은 치매 혹은 인지능력장애. 뇌경색이 여러번 발생하면서 치매증상이나 보행장애가 나타남. 젊은 나이에 뇌졸중에 걸릴만한 이유 (고혈압, 당뇨)가 없는데 가족력이 있다면 카다실을 의심해보고 검사해야 함. 환자의 20~30%에서 우울증 등 기분장애를 동반함. 원인 상..