[희귀질환] 크로이츠펠트-야콥병/Creutzfeldt-Jakob disease 증상,진단,치료

 

 

영향부위 도식

 

특징

• 변형프리온 의해 발생하는 희귀한 퇴행성 뇌질환이다.
• 진행이 빠른 치매, 이상운동증상이 특징적이다. 원인에 따라 분류됨.
• 특별한 원인 없이 발생하는 산발성 CJD (90%차지, 50~60대)
• 유전에 의한 가족성 CJD (10%차지, 이른 나이)
• 후천적 감염에 의한 변종  CJD (매우 드묾, 광우병 즉 BSE에 걸린 소고기 섭취시 발병, 질병 진행이 느리다)
• 그리고 의인성 CJD가 있다.
• CJD 환자 유래 조직 (뇌, 림프절)은 전염력이 있음.
• 혈액 통한 사람 간 전염 사례는 없으나, 동물실험에서 전염가능성을 확인하여 주의가 필요.
• 단순 접촉에 의해 전염되다는 근거는 없음.

 

• 영향부위: 뇌
• 관련질환명: 야콥병, 야콥-크로이츠펠트 병, 아급성 스폰지형 뇌병증(Subacute Spongiform Encephalopathy)
• 산정특례코드: V102
• 의료비지원: 지원대상

 

참고

• 광우병 (Bovine Spngiform Encephalopathy)
• 영국을 거쳐 유럽에서 사례가 보고되면서, 국제적으로 예방/연구/감독이 이뤄지고 있다.
• 2000년 유럽 연합 농림부 장관들은 광우병 확산을 방지하는 법안에 동의.
• 이에 잠재적 소해면상뇌증 테스트에 음성이 나오지 않은 30개월 이상의 소는 태워 없애는 조항이 포함됨.
• 소해면상뇌증은 소가 30개월쯤 됐을 때 발견되며, 감염성을 갖게 되므로 30개월을 기준으로 삼았음.

 

증상

• 빠르게 진행되는 치매가 특징적
• 초기- 기억력 저하, 행동 변화, 운동실조, 시력손상
• 진행 - 운동 능력 및 인지능력의 상실
• 말기 - 혼수, 폐렴 등의 합병증으로 사망
• 변종 CJD (광우병 소고기 먹어 걸린 경우) 산발성에 비해 질병 경과가 느리고, 질병 초기에 우울증, 불안, 인격 변화 등 정신 증상들이 나타난다는 차이가 있음. 

 

원인

• 산발성(90%), 유전적 요인(10%), 감염(드문 경우)
• 원래 프리온 단백질은 뇌세포의 손실과 변성을 방해하는 필수적인 단백질이다. 이게 원래 형태(PrPc)를 잃고, 비정상 형태(PrPsc)로 바뀌었을 때 CJD를 일으킨다.
• 비정상 프리온 단백질에 감염 또는 단백질을 만드는 유전자(PRNP, 20번 염색체에 위치) 돌연변이 등이 원인으로 작용한다.
• 아주 드물게 수술 도중, 치료 중 감염될 수가 있다. 이런 경우를 의인성 CJD라고 부른다. 각막이식, 뇌를 둘러싼 막 조직 이식, 뇌수술 시에 기구로 인한 감염 등이 원인이 될 수 있다.
• 위에서 설명한 변종 CJD는 광우병 소 고기를 섭취해서 걸린다. 광우병에서도 또한 변형 프리온 단백질이 병에 중요한 역할을 한다. 

 

진단

• 여러가지 검사와 임상 증상를 확인함. 그리고 뇌 조직검사를 통해 병적변화를 확인해 확진한다.
• 임상적인 증상 - 진행성 치매, 간대성 근경련, 시력 저하, 운동실조, 추체로/추체외로 증상, 무동성 무언
• 검사 - 뇌파(EEG), 뇌자기공명영상(MRI), 뇌척수액(14-3-3 단백질 검사), 조직생검

 

치료

• 여러 약물을 시도해보았으나 효과가 없었음.
• 현재까지는 대증치료가 주 방법이다.
• 증상 완화시키고 감염이 생기지 않도록 주의한다.
• 통증 완화 - opiate계 약물을 사용.
• 소발작, 근간대성 발작 치료 - 항경련제(clonazepam, sodium valproate)를 사용함. 불수의적인 근육반사를 줄인다.
• 참고로 가족력이 있는 경우 유전상담을 받는 것이 좋다. 

 

관련 임상시험

• 하단 사이트에 접속하여,
  질병 혹은 약물에 대하여 진행중인 임상시험들을 확인할 수 있습니다.
• https://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=Creutzfeldt-Jakob+Disease&term=&cntry=&state=&city=&dist=&Search=Search
• (2019년 8월 28일 기준 6건)

출처: 질병관리본부 희귀질환헬프라인