[희귀질환] 비정형마이코박테륨증/Atypical mycobacteriosis 증상,진단,치료

 

 

영향부위 도식

 

특징

• 독성이 약한 항산균에의 감염이 특징, 특히 남성에서 발생함.
• IKBKG 돌연변이형 6명의 남성 환자,
• CYBB 돌연변이형 7명의 남성 환자가 보고됨.
• 영향부위: 대장, 소장, 신경, 신장, 폐
• 관련질환명: X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
• 산정특례코드: V900
• 의료비지원: 지원대상

 

증상 

• IKBKG 결핍군에서 흔하게 나타난 것은 계형결핵균, 소결핵균, 결핵균 감염임.
• (순서대로 Mycobacterium avium, Mycobacterium bovis, Mycobacterium tuberculosis)
• CYBB 결핍군에서는 파종성 결핵균 감염 (폐에서 다른 기관으로 번진 경우) 을 보임.
• 한 명의 환자에서 심한, 다양한 감염증(수두대상포진바이러스, 리스테리아증, 노카르디아증 등)이 나타난 케이스가 보고됨. 

 

원인

• IKBKG(B림프구의 카파경쇄 유전자 enhancer를 억제하는 kinase gamma)의 돌연변이
• CYBB(cytochrome b-245, beta polypeptide)의 돌연변이
• 둘 중 하나의 돌연변이로 일어나는 면역결핍증.
• IKBKG의 돌연변이가 일어나면, 면역세포 T세포 의존적인 IL-12(인터루킨) 생산, 그리고 인터페론 감마 생산에 영향을 줌.
• CYBB 돌연변이가 일어나면 대식세포의 NADPH oxidase 관련 이상이 생겨 결과적으로 대식세포와 B세포가 손상됨.

 

진단

• 1. 진단학적 검사로서, 효소면역법(ELISA)를 사용하여 다음과 같은 특징을 확인한다. IKBKG 돌연변이 - 인터페론 감마와 IL-12 생산이 감소됨. CYBB 돌연변이 - NADPH 활성의 손상
• 2. 돌연변이 분석 : 원인 유전자를 정확히 가려내기 위해 필요한 검사이다.
• 3. 감별진단 : IKBKG, CYBB 돌연변이로 인한 다른 질병과 감별하는 것이 중요함.

 

치료

• BCG 백신을 맞지 않도록 피해야 함.
• 적극적인 항결핵 항생제 치료, 인터페론 감마 치료를 함.  

 

관련 임상시험 

• 하단 사이트에 접속하여, 질병 혹은 약물에 대하여 진행중인 임상시험들을 확인할 수 있습니다.
• https://www.clinicaltrials.gov/search?cond=Atypical%20mycobacteriosis,%20familial,%20x-linked
• (2019년 8월 24일 기준 0건)

 

출처: 질병관리본부 희귀질환헬프라인