[희귀질환] 카다실/Cadasil 증상,진단,치료

특징

• 편두통, 재발성 뇌졸중, 진행성 치매가 특징적인 유전 질환임.
• 평균적으로 40~50세 젊은 사람에게 나타나며, 가족력이 뚜렷한 질환임.
• 확실한 치료법이 없음.
• 영항부위: 뇌
• 관련질환명: 유발성 다발경색치매 (hereditary multi-infarct dementia)
• 산정특례코드: V900
• 의료비지원: 지원대상

 

증상

• 가장 먼저 나타나는 증상은 편두통. 간헐적인 두통과 오심이 생김. 보통 시야가 흐린 전조 증상을 동반함.
• 두 번째로 흔한 증상은 치매 혹은 인지능력장애.
• 뇌경색이 여러번 발생하면서 치매증상이나 보행장애가 나타남.
• 젊은 나이에 뇌졸중에 걸릴만한 이유 (고혈압, 당뇨)가 없는데 가족력이 있다면 카다실을 의심해보고 검사해야 함.
• 환자의 20~30%에서 우울증 등 기분장애를 동반함.

 

원인

• 상염색체우성유전됨.
• 19번 염색체, NOTCH3 유전자 돌연변이 특히 엑손 3,4,5,6,11 부위를 가장 먼저 검사함.

 

진단

• 뇌 CT, 뇌 MRI - 기저핵, 백질, 뇌교의 다발성 뇌경색이 보임.
• 피부생검 - 피부에 granular osmophilic material을 검출하여 확인.
• 유전자 검사 - NOTCH3 유전자 돌연변이 여부를 확인함.

 

치료

• 근본적인 치료법은 아직까지 없음.
• 뇌경색 예방예 항혈소판제를 사용함.
• 고혈압일 경우 혈압조절. 당화혈색소 증가시 혈당, 당화혈색소 수치를 조절함.

 

관련 임상시험 

• 하단 사이트에 접속하여, 질병 혹은 약물에 대하여 진행중인 임상시험들을 확인할 수 있습니다.
• https://www.clinicaltrials.gov/search?cond=Cadasil

 

출처: 질병관리본부 희귀질환헬프라인