[희귀질환] 유전성 비구상적혈구성 용혈성 빈혈/ Hereditary Nonspherocytic Hemolytic Anemia 증상,진단,치료

 

 

영향부위 도식

 

특징

• 유전성용혈빈혈의 원인은 크게 3가지로 나뉨.
• 1. 적혈구 막의 이상 (적혈구 모양 이상으로 혈관을 지나가다가 깨짐. 불규칙하고 비구형의 모양. 쉽게 터짐)
• 2.헤모글로빈의 생성장애
• 3. 적혈구 내 효소 이상 (대표적으로 G6PD 부족, Pyruvate kinase 부족이 있음)
• ==> 효소 이상이 있으면 적혈구가 생존기간을 못채우고 터짐.
• 국내 1997년~2006년 조사 결과 G6PD 결핍 사례 5건, Pyruvate kinase 결핍 1건, Enolase 결핍 1건 보고됨. 

 

• 영향부위: 체내로는 혈관(혈액), 체외로는 피부에 영향을 줌.
• 관련질환명: 선천성 비구형적혈구성 용혈성빈혈 (Congenital Nonspherocytic Hemolytic Anemia) 유전성 비구상형적혈구성 용혈성빈혈 (Hereditary Nonspherocytic Hemolytic Anemia 또는 HNHA라고 부름) 비구상 빈혈 (Nonspherocytic Anemia 또는 NSA라고 부름 )
• 산정특례코드: 없음
• 의료비지원: 지원대상

 

증상

• 주로 남성에서 증상이 많이, 또 심각하게 나타남.
• 빈혈 상태에 따라 증상이 다른데, 중등도 빈혈이면 피로감/적혈구가 깨져서 생기는 황달/간과 비장이 커짐/콜라색 소변색깔 등이 나타날 수 있음.
• G6PD(포도당-6-인산탈수소효소)가 부족한 환자의 대부분은 평소에는 증상이 없다가 산소 스트레스가 증가하면 급성 용혈에 의한 증상이 나타남.

 

원인

• 상염색체 열성 형질로 유전됨.
• 위에서 설명한 세가지 원인 각각을 설명하자면
• 원인1인 적혈구 막의 결함 ==> SPTA1, SPTB, EPB41 등의 유전자에 변이
• 원인3인 헤모글로빈 대사 효소 결핍 ~그 중 G6PD 결핍 ==> G6PD 유전자에서 현재 140개 이상의 돌연변이가 보고됨.

 

참고

• G6PD 결핍빈혈은 적혈구가 원래 수명보다 빨리 파괴됨.
• 특히 콩의 한 종류인 잠두(fava bean), 감염, 당뇨병산증, 항생제, 해열진통제, 항말라리아제, 알레르기 약으로 쓰이는 페나세틴 (phenacetin), 화학물질(벤젠, 페닐히드라진)등에 노출되면 급격한 용혈이 발생할 수 있음.
• 또한 X-성염색체에 연관되어 유전되어 남성에서 발병 비율이 높음. 

 

진단

혈액검사, 버틀러 형광 검사, 산전검사, 유전자검사

• 일반 혈액 검사 - 혈색소 감소/적혈구 용적과 망상적혈구 증가
• 혈액 내에서 용혈이 발생시 - 융합되지 않은 빌리루빈 & 간효소 수치 상승/ 합토글로빈(haptoglobin)의 수치 감소
• 혈액도말검사 (G6PD 결핍변혈의 경우) -적혈구내 변성 헤모글로민 (하인즈 소체, Heinz bodies) 관찰
• G6PD 결핍 빈혈 선별검사 - G6PD를 반정량적으로 측정하는 방법이 있음.

 

치료

• G6PD 결핍빈혈인 경우, 무엇보다 용혈을 초래할 수 있는 요소를 피하는 것이 중요함. 
• 빈혈이 심한 경우 수혈
• 지속적인 수혈로 철분이 체내에 과다하게 축적 될 수 있음. 이때 철분을 제거하는 치료하는 요법 (deferoxamine, Deferasirox 등)을 시행할 수 있음. 

 

참고

• 수술로 비장을 제거하는 것이 유전 구형적혈구증에서 효과가 있으나 유전 비구형적혈구 용혈빈혈에는 효과가 없는 경우가 많음.
• 신생아의 경우 용혈빈혈로 인해 황달이 생겼을 때 신경계의 손상을 막기 위해 광선 요법을 시행하는 경우도 있음.
• 유전성 질환이기 때문에 유전상담이 이 질환을 가진 가족과 환자에게 도움을 줄 수 있습니다.

 

관련 임상시험 

• 하단 사이트에 접속하여, 질병 혹은 약물에 대하여 진행중인 임상시험들을 확인할 수 있습니다.
• https://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=Hereditary+Nonspherocytic+Hemolytic+Anemia&term=&cntry=&state=&city=&dist=
• (2019년 8월 30일 기준 2건)

출처: 질병관리본부 희귀질환헬프라인