반응형
특징
- 편두통, 재발성 뇌졸중, 진행성 치매가 특징적인 유전 질환임.
- 평균적으로 40~50세 젊은 사람에게 나타나며, 가족력이 뚜렷한 질환임.
- 확실한 치료법이 없음.
- 영항부위: 뇌
- 관련질환명: 유발성 다발경색치매 (hereditary multi-infarct dementia)
- 산정특례코드: V900
- 의료비지원: 지원대상
증상
- 가장 먼저 나타나는 증상은 편두통. 간헐적인 두통과 오심이 생김. 보통 시야가 흐린 전조 증상을 동반함.
- 두 번째로 흔한 증상은 치매 혹은 인지능력장애.
- 뇌경색이 여러번 발생하면서 치매증상이나 보행장애가 나타남.
- 젊은 나이에 뇌졸중에 걸릴만한 이유 (고혈압, 당뇨)가 없는데 가족력이 있다면 카다실을 의심해보고 검사해야 함.
- 환자의 20~30%에서 우울증 등 기분장애를 동반함.
원인
- 상염색체우성유전됨.
- 19번 염색체, NOTCH3 유전자 돌연변이 특히 엑손 3,4,5,6,11 부위를 가장 먼저 검사함.
진단
- 뇌 CT, 뇌 MRI - 기저핵, 백질, 뇌교의 다발성 뇌경색이 보임.
- 피부생검 - 피부에 granular osmophilic material을 검출하여 확인.
- 유전자 검사 - NOTCH3 유전자 돌연변이 여부를 확인함.
치료
- 근본적인 치료법은 아직까지 없음.
- 뇌경색 예방예 항혈소판제를 사용함.
- 고혈압일 경우 혈압조절. 당화혈색소 증가시 혈당, 당화혈색소 수치를 조절함.
관련 임상시험
- 하단 사이트에 접속하여, 질병 혹은 약물에 대하여 진행중인 임상시험들을 확인할 수 있습니다.
- https://www.clinicaltrials.gov/search?cond=Cadasil
출처: 질병관리본부 희귀질환헬프라인
반응형
'의약품과 질병정보 > 질병|희귀질환' 카테고리의 다른 글
[희귀질환] 특발성 폐섬유증/Idiopathic pulmonary fibrosis 증상,진단,치료 (0) | 2019.08.31 |
---|---|
[질병정보] 빈혈의 증상, 원인, 진단과 치료 (0) | 2019.08.30 |
[희귀질환] 유전성 비구상적혈구성 용혈성 빈혈/ Hereditary Nonspherocytic Hemolytic Anemia 증상,진단,치료 (0) | 2019.08.30 |
[희귀질환] 크로이츠펠트-야콥병/Creutzfeldt-Jakob disease 증상,진단,치료 (0) | 2019.08.28 |
[희귀질환] 비정형마이코박테륨증/Atypical mycobacteriosis 증상,진단,치료 (0) | 2019.08.24 |