[희귀질환] 오우렌병/Owren's disease 증상, 진단, 치료

영향부위 도식

특징

• 매우 드문 유전성 응고병증으로 제 V 인자 결핍증이라고 합니다.
• 제 V 인자는 혈액 응고에 관여하는 물질 중 하나로 섬유소 형성의 필수 인자로, 주로 간에서 합성됩니다.
• 특별히 더 잘 발생하는 성별은 없으며, 100만명 중 1명 꼴로 발병합니다. 
• 영향부위: 체내 : 혈관(혈액) 체외 : 없음
• 관련질환명: 유전 V인자 결핍증 (Hereditary factor V deficiency), V인자 결핍증 (Factor V deficiency), 오렌병(Owren disease), 준혈우병 (Parahemophilia)
• 산정특례코드: V009
• 의료비지원: 지원

 

증상

• 피부출혈, 반상출혈, 비강출혈, 과다월경, 점막출혈(위장관 혹은 요로계), 관절혈증, 두개내출혈, 폐출혈 등
• 대부분 경증~중등도의 출혈 증상
• 혈우병만큼 심각한 증상을 나타내는 경우는 드묾

 

원인

• 상염색체 열성 유전질환
• 여러 유전자의 이상으로 인해 선천적으로 발생하는 것으로 생각됨.

 

진단

• 혈액응고검사 수치인  PT(프로트롬빈 시간), aPTT(활성화 부분트롬보플라스틴 시간) 수치가 증가함
• 심한 경우 출혈시간 수치는 증가하고 트롬빈시간은 정상으로 나옴
• 응고분석(clotting assay)을 통해서 제V인자가 결핍되어있음을 확인하여 진단함
• 뇌출혈이 의심되면 CT, MRI를 시행하고 관절에 출혈 증상이 있을시 X-ray를 시행합니다.

 

치료

• 출혈 증상이 발생하면 신선동결혈장을 수혈하여 혈액응고인자를 보충함으로써 치료합니다.
• 제V인자 결핍 환자가 수술을 받을 때에도 신선동결혈장을 투여하여 출혈을 최대한 억제할 수 있습니다.
• 과다 월경이 나타나는 여성의 경우 의사와 상의하여 피임약 복용을 고려할 수 있습니다. 

 

관련 임상시험 

• 하단 사이트에 접속하여, 질병 혹은 약물에 대하여 진행중인 임상시험들을 확인할 수 있습니다.
• www.clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=owren%27s+disease&term=&cntry=&state=&city=&dist= 

출처: 질병관리본부 희귀질환헬프라인