특징 진행단계를 간단히 정리하자면 다음과 같다. 폐포벽에 만성염증 세포들이 침투 폐조직의 심한 구조적 변화 폐기능이 저하되어 사망하게 되는 질환. 아직까지는 효과적인 치료방법이 없음. 진단 시점에서 중앙 생존기간이 3~5년 정도 되는 예후가 매우 나쁜 질병임. 특정 원인이 알려져 있지 않음. 위험 요인으로 흡연, 환경으로부터의 오염원, 미세흡인 등이 있다. 가족성 폐섬유화증 환자들에서 surfactant protein 및 telomerase 등에서의 돌연변이가 발견됨. 발생빈도: 인구 10만 명당 약 3-5명 정도로 보고 (외국) 대개 50대 이후에 호발. 남자가 여자보다 2배 가량 발생율이 높음. 영향부위: 체내 : 심장, 폐 / 체외 : 없음 관련질환명: 통상형 간질성 폐렴 (Usual interst..

특징 변형프리온 의해 발생하는 희귀한 퇴행성 뇌질환이다. 진행이 빠른 치매, 이상운동증상이 특징적이다. 원인에 따라 분류됨. 특별한 원인 없이 발생하는 산발성 CJD (90%차지, 50~60대) 유전에 의한 가족성 CJD (10%차지, 이른 나이) 후천적 감염에 의한 변종 CJD (매우 드묾, 광우병 즉 BSE에 걸린 소고기 섭취시 발병, 질병 진행이 느리다) 그리고 의인성 CJD가 있다. CJD 환자 유래 조직 (뇌, 림프절)은 전염력이 있음. 혈액 통한 사람 간 전염 사례는 없으나, 동물실험에서 전염가능성을 확인하여 주의가 필요. 단순 접촉에 의해 전염되다는 근거는 없음. 영향부위: 뇌 관련질환명: 야콥병, 야콥-크로이츠펠트 병, 아급성 스폰지형 뇌병증(Subacute Spongiform Enceph..

특징 독성이 약한 항산균에의 감염이 특징, 특히 남성에서 발생함. IKBKG 돌연변이형 6명의 남성 환자, CYBB 돌연변이형 7명의 남성 환자가 보고됨. 영향부위: 대장, 소장, 신경, 신장, 폐 관련질환명: X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases 산정특례코드: V900 의료비지원: 지원대상 증상 IKBKG 결핍군에서 흔하게 나타난 것은 계형결핵균, 소결핵균, 결핵균 감염임. (순서대로 Mycobacterium avium, Mycobacterium bovis, Mycobacterium tuberculosis) CYBB 결핍군에서는 파종성 결핵균 감염 (폐에서 다른 기관으로 번진 경우) 을 보임. 한 명의 환자에서 심한, 다양한 감염증(..

특징 편두통, 재발성 뇌졸중, 진행성 치매가 특징적인 유전 질환임. 평균적으로 40~50세 젊은 사람에게 나타나며, 가족력이 뚜렷한 질환임. 확실한 치료법이 없음. 영항부위: 뇌 관련질환명: 유발성 다발경색치매 (hereditary multi-infarct dementia) 산정특례코드: V900 의료비지원: 지원대상 증상 가장 먼저 나타나는 증상은 편두통. 간헐적인 두통과 오심이 생김. 보통 시야가 흐린 전조 증상을 동반함. 두 번째로 흔한 증상은 치매 혹은 인지능력장애. 뇌경색이 여러번 발생하면서 치매증상이나 보행장애가 나타남. 젊은 나이에 뇌졸중에 걸릴만한 이유 (고혈압, 당뇨)가 없는데 가족력이 있다면 카다실을 의심해보고 검사해야 함. 환자의 20~30%에서 우울증 등 기분장애를 동반함. 원인 상..