워너증후군 (Werner Syndrome)

워너증후군 (Werner Syndrome)

-비정상적으로 빠른 세포분열이 일어나고,  사춘기 이후부터 인체가 빨리 늙기 시작해 일찍 사망하는 희귀 유전질환
-조기 노화와 백내장, 돌출 부위의 피부는 얇아지고, 근육 위축이 동반

 

원인

-약 90%에서 WRN 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 WRN 단백질의 기능적 이상을 유발
-상염색체 열성 유전 질환
-유전자의 복구과정에 문제가 생기면서 불안정성은 증가하고 이는 체세포 변이를 유발하게 됨. 워너증후군 단백질이 말단소체의 재생 능력 장애를 일으킴으로써 세포의 노화가 빠른 시간 내에 되고, 악성 종양의 발생 빈도도 증가하게 됨. 

 

WRN syndrome ATP-dependent helicase (DNA helicase, RecQ-like type3)

-RecQ Helicase family 중 하나로 DNA의 복제, 수정, 변형, 전사 등에 관련된 유전자
-워너증후군 세포에서 telomere 대사에 장애가 있다는 발견. Telomere 단축 속도 증가와 재생능력 장애가 발견됨. 또 WRNp가 telomere의 길이를 유지하는 효소인 telomerase와 무관하게 길이를 유지시키는 기능이 있을 것으로 생각되어짐.