허친슨 길포오드 조로증 증후군 (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)

허친슨 길포오드 조로증 증후군 (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)

-9-24개월이 되면 심각한 성장 지연을 보이기 시작함.
-특징적인 얼굴형 외 전신 죽상경화증, 피부 아래 지방층 손실, 손톱 결함, 관절 경직, 골격 손상 등을 보임.

원인

-11번 염색체의 장완에 위치(1q21.2)하는 유전자 LMNA에 돌연변이
-상염색체 우성 유전 질환
-Lamin A 돌연변이로 인해 핵이 불안정하게 되고 노화현상이 빨리 일어나게 됨.
-동맥벽이 미성숙하고 두터워지면서 탄력성을 잃고 합병증을 보이게 됨.
-조로증을 앓는 어린이는 심장 질환으로 인해 보통 8~21세에서 사망, 평균 수명 13세

 

치료

-지지요법 및 유전상담
-미국 국립보건연구원(National Institutes of Health)의 Francis Collins 박사를 비롯한 연구팀은 노화가 빨리 진행되는 조로증의 일종인 HGPS에 파네실화 (Farnesylation)를 억제하는 항암제가 효과가 있다는 사실을 발견했으나 아직은 임상 실험중