Field Notes/Core Notes : ์‹ ์•ฝ๊ฐœ๋ฐœ
์›Œ๋„ˆ์ฆํ›„๊ตฐ (Werner Syndrome)
2022.12.26
์›Œ๋„ˆ์ฆํ›„๊ตฐ (Werner Syndrome) -๋น„์ •์ƒ์ ์œผ๋กœ ๋น ๋ฅธ ์„ธํฌ๋ถ„์—ด์ด ์ผ์–ด๋‚˜๊ณ , ์‚ฌ์ถ˜๊ธฐ ์ดํ›„๋ถ€ํ„ฐ ์ธ์ฒด๊ฐ€ ๋นจ๋ฆฌ ๋Š™๊ธฐ ์‹œ์ž‘ํ•ด ์ผ์ฐ ์‚ฌ๋งํ•˜๋Š” ํฌ๊ท€ ์œ ์ „์งˆํ™˜ -์กฐ๊ธฐ ๋…ธํ™”์™€ ๋ฐฑ๋‚ด์žฅ, ๋Œ์ถœ ๋ถ€์œ„์˜ ํ”ผ๋ถ€๋Š” ์–‡์•„์ง€๊ณ , ๊ทผ์œก ์œ„์ถ•์ด ๋™๋ฐ˜ ์›์ธ -์•ฝ 90%์—์„œ WRN ์œ ์ „์ž์˜ ๋Œ์—ฐ๋ณ€์ด์— ์˜ํ•ด ๋ฐœ์ƒํ•˜๋ฉฐ WRN ๋‹จ๋ฐฑ์งˆ์˜ ๊ธฐ๋Šฅ์  ์ด์ƒ์„ ์œ ๋ฐœ -์ƒ์—ผ์ƒ‰์ฒด ์—ด์„ฑ ์œ ์ „ ์งˆํ™˜ -์œ ์ „์ž์˜ ๋ณต๊ตฌ๊ณผ์ •์— ๋ฌธ์ œ๊ฐ€ ์ƒ๊ธฐ๋ฉด์„œ ๋ถˆ์•ˆ์ •์„ฑ์€ ์ฆ๊ฐ€ํ•˜๊ณ  ์ด๋Š” ์ฒด์„ธํฌ ๋ณ€์ด๋ฅผ ์œ ๋ฐœํ•˜๊ฒŒ ๋จ. ์›Œ๋„ˆ์ฆํ›„๊ตฐ ๋‹จ๋ฐฑ์งˆ์ด ๋ง๋‹จ์†Œ์ฒด์˜ ์žฌ์ƒ ๋Šฅ๋ ฅ ์žฅ์• ๋ฅผ ์ผ์œผํ‚ด์œผ๋กœ์จ ์„ธํฌ์˜ ๋…ธํ™”๊ฐ€ ๋น ๋ฅธ ์‹œ๊ฐ„ ๋‚ด์— ๋˜๊ณ , ์•…์„ฑ ์ข…์–‘์˜ ๋ฐœ์ƒ ๋นˆ๋„๋„ ์ฆ๊ฐ€ํ•˜๊ฒŒ ๋จ. WRN syndrome ATP-dependent helicase (DNA helicase, RecQ-like type3) -RecQ ..