'์กฐ๋ก์ฆ' ํ๊ทธ์ ๊ธ ๋ชฉ๋ก
Barry berry ์์
์ค
Field Notes/Core Notes : ์ ์ฝ๊ฐ๋ฐ
์๋์ฆํ๊ตฐ (Werner Syndrome)
2022.12.26
์๋์ฆํ๊ตฐ (Werner Syndrome) -๋น์ ์์ ์ผ๋ก ๋น ๋ฅธ ์ธํฌ๋ถ์ด์ด ์ผ์ด๋๊ณ , ์ฌ์ถ๊ธฐ ์ดํ๋ถํฐ ์ธ์ฒด๊ฐ ๋นจ๋ฆฌ ๋๊ธฐ ์์ํด ์ผ์ฐ ์ฌ๋งํ๋ ํฌ๊ท ์ ์ ์งํ -์กฐ๊ธฐ ๋
ธํ์ ๋ฐฑ๋ด์ฅ, ๋์ถ ๋ถ์์ ํผ๋ถ๋ ์์์ง๊ณ , ๊ทผ์ก ์์ถ์ด ๋๋ฐ ์์ธ -์ฝ 90%์์ WRN ์ ์ ์์ ๋์ฐ๋ณ์ด์ ์ํด ๋ฐ์ํ๋ฉฐ WRN ๋จ๋ฐฑ์ง์ ๊ธฐ๋ฅ์ ์ด์์ ์ ๋ฐ -์์ผ์์ฒด ์ด์ฑ ์ ์ ์งํ -์ ์ ์์ ๋ณต๊ตฌ๊ณผ์ ์ ๋ฌธ์ ๊ฐ ์๊ธฐ๋ฉด์ ๋ถ์์ ์ฑ์ ์ฆ๊ฐํ๊ณ ์ด๋ ์ฒด์ธํฌ ๋ณ์ด๋ฅผ ์ ๋ฐํ๊ฒ ๋จ. ์๋์ฆํ๊ตฐ ๋จ๋ฐฑ์ง์ด ๋ง๋จ์์ฒด์ ์ฌ์ ๋ฅ๋ ฅ ์ฅ์ ๋ฅผ ์ผ์ผํด์ผ๋ก์จ ์ธํฌ์ ๋
ธํ๊ฐ ๋น ๋ฅธ ์๊ฐ ๋ด์ ๋๊ณ , ์
์ฑ ์ข
์์ ๋ฐ์ ๋น๋๋ ์ฆ๊ฐํ๊ฒ ๋จ. WRN syndrome ATP-dependent helicase (DNA helicase, RecQ-like type3) -RecQ ..