특징 대장, 직장에 수백~수만개 선종이 발생하는 상염색체우성 유전질환. 7000명 중 한 명의 빈도로 발생함. 대장내시경상 선종성 용종이 100개 이상 발견되는 경우 의심할 수 있다. APC 유전자의 배선돌연변이 검사로 확진함. 최근에는 가족력을 고려하여 어린 나이에도 APC 유전자 검사를 통한 사전 진단이 가능하다. 선종성 용종증의 아형으로 100개 미만의 용종이 발생하는 약화형 가족성 선종성 용종증도 있음 (선종의 개수만이 진단 기준은 아님) 일부 환자에서 가족력이 없는 경우도 있는데 (산발성 선종성 용종증) 이또한 가족성 선종성 용종증에 포함됨. 대장암으로의 진행 이 질환에서 가장 중요한 점은 다발성 용종에서 대장암이 발생한다는 점이다. APC 유전자의 배선 돌연변이가 있는 환자, 대장내시경상 다발..